На главную               Статьи

МУКОВИСЦИДОЗ

МУКОВИСЦИДОЗ — наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа, проявляющееся универсальным расстройством функции желез внешней секреции и сопровождающееся поражением бронхолегочной системы.
Патогенез. Клинические проявления заболевания связаны с выделением секрета повышенной вязкости рядом желез внешней секреции с последующим затруднением его эвакуации, закупоркой выводных протоков и развивающимися в результате этого вторичными изменениями в легких, поджелудочной железе, печени, кишках. Нарушения функции экзокринного аппарата вызваны изменением соотношения отдельных фракций белковоуглеводных субстанций секрета и, возможно, секрецией глюкопротеидов измененной структуры. Секретируемые основные макро-молекулярные субстанции изменяют электролитный состав секрета. В железах, выделяющих слизистый секрет, в результате взаимодействия между глюкопротеидами и электролитами (кальций) появляются агрегаты, повышающие вязкость секрета.
Клиника. Респираторная и смешанная формы муковисцидоза характеризуются обструктивными, воспалительными и склеротическими изменениями в легких в сочетании с измененными функциями поджелудочной железы, печени и других органов и зависят от возраста ребенка, продолжительности болезни, наличия осложнений. К наиболее типичным клиническим признакам респираторной формы муковисцидоза относятся: приступообразный, навязчивый кашель, нередко коклюшеподоб-ный, жесткое дыхание, постоянные, преимущественно мелко- и среднепу-зырчатые влажные хрипы, повторные бронхит и пневмония с затяжным течением. Рентгенологически легочные поражения характеризуются сочетанием перибронхиальных, инфильтративных и часто склеротических изменений. На рентгенограмме нередко можно наблюдать симптомы эмфиземы, гнездные ателектазы, усиление и деформацию легочного рисунка. Бронхографически различают диффузные и ограниченные изменения. Последние локализуются в зоне ограниченного пневмосклероза, диффузные обнаруживаются в различных частях легкого в виде деформации бронхов, в типичных случаях имеющих вид коряги, что обусловлено диффузным пневмофиброзом.
Диагностика. Заболевание распознают на основании 4 признаков: 1) повышение концентрации электролитов в поте выше 60 ммоль/л; 2) наличие хронического бронхолегочного процесса, постоянного кашля, частых обострений и типичной рентгенологической картины; 3) отсутствие или снижение содержания ферментов поджелудочной железы в дуоденальном соке; 4) семейный анамнез. Важным тестом является диагностика гетерозиготного состояния.
Дифференциальная диагностика. Следует проводить с коклюшем, рецидивирующим бронхитом, затяжной пневмонией, астматическим бронхитом, бронхиальной астмой, хронической неспецифической пневмонией, осложненной бронхоэктазами, абсцедирующей пневмонией с множественными бронхоэктазами, системными заболеваниями соединительной ткани, протекающими с изменениями в легких (синдром Хаммена—Рича, ретикулогистиоцитоз, эссенциальный легочный гемосидероз), врожденными пороками развития (синдром Вильмса — Кемпбелла).

ЛЕЧЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА



Больным муковисцидозом рекомендуется питание повышенной энергетической ценности. В рацион влючают продукты, богатые белком и витаминами, ограничивают жир и крахмал. Общая энергетическая ценность превышает таковую у здоровых детей на 30—50 %. Рекомендуются творог, мясо, кефир, рыба, яйца, жир в виде сливочного, топленого и частично растительного масла, овощи, фрукты. В связи с увеличенной потерей хлоридов с потом количество соли в рационе повышают на 1—2 г в сутки по отношению к обычному рациону. Витамины назначают внутрь, реже парентерально, в максимальной дозе: ретинола ацетат в каплях, токоферола ацетат — 0,003—0,009 г в сутки в масляном растворе, а также тиамина хлорид, рибофлавин, аскорбиновую кислоту.
Панкреатин используют с заместительной целью в повышенных дозах — 4—6 г в сутки при каждом приеме пищи, обычно непосредственно после нее или же с последними глотками пищи. Показателем достаточной дозы панкреатина является нормализация аппетита, прибавка в массе, уменьшение количества жира в каловых массах. При легочной форме муковисцидоза применяется антибиотикотерапия (см. Бронхопневмония. Пневмония хроническая). При выборе антибиотика необходимо учитывать особенности возбудителя и характер течения 'воспалительного процесса в легких. Важную роль в комплексе лечебных мероприятий играют методы разжижения вязкого секрета бронхов и его эвакуация; проводится ингаляционная аэрозольная терапия с использованием муколитических, бронхорасширяющих, деконгестивных средств, а также антибиотиков. Показано назначение ацетилцистеина в виде аэрозольных ингаляций 3—4 раза в день; на одну ингаляцию —3— 5 мл 20 % или 6—10 мл 10 % раствора. В качестве муколитических средств можно использовать дезоксирибонуклеазу, трипсин, химопсин в дозе 0,25 г на 2 мл дистиллированной воды или в смеси их с эуфиллином и димедролом. Курс лечения 12—15 процедур. Целесообразен постуральный дренаж. Положительное действие оказывают также вибрационный массаж, дыхательная гимнастика и лечебная физкультура. Показана бронхоскопия с промыванием бронхов. С целью повышения иммунологической реактивности рекомендуется переливание плазмы крови, введение гамма-глобулина. При длительном течении воспалительного процесса в легких в комплексе с антибиотиками используется преднизолон, исходная доза 1—2 мг на 1 кг массы тела. Длительность курса определяется состоянием больного.
В процессе диспансерного наблюдения над больными муковисцидозом необходимо использование аэрозольных ингаляций, муколитических и антибактериальных препаратов. Родителей следует обучать приемам массажа, дренажа, специальному уходу.
Прогноз. Неблагоприятный. Зависит от времени появления начальных симптомов, степени вовлечения в патологический процесс различных органов и систем, в том числе легких, своевременности диагностики и тщательности проведения адекватных терапевтических мероприятий.